Pages Navigation Menu

Informatie MD

Myotone dystrofie (afgekort als “MD” of “DM” ) is een ernstige spierziekte die gehele families kan treffen. Zo kan het voorkomen dat de vader of de moeder de spierziekte heeft, en dat alle kinderen binnen dat gezin ook lijden aan deze spierziekte. Het is misschien wel de meest onbekende spierziekte, terwijl deze spierziekte de meest voorkomende is bij volwassenen. In Nederland hebben naar verwachting ongeveer 1: 8000 mensen deze spierziekte.

Het is een spierziekte  met een zeer chronisch beloop. Kenmerkende symptomen zijn myotonie (vertraagd ontspannen van aangespannen spieren) en een langzame progressieve zwakte van met name de spieren in het gezicht, hals, onder- en bovenarm en benen. De spierzwakte en atrofie (afname spiermassa) beginnen vaak in de gelaatsspieren en veroorzaakt daardoor een veranderde gelaatsuitdrukking. Daarnaast zijn vaak ook andere organen aangedaan, waardoor men kan spreken van een systeemziekte. Lichamelijke symptomen zoals hartritmestoornissen, spraak- en slikproblemen, maag en darmklachten, cataract (staar van de ooglens) komen in veel gevallen voor. De mentale verschijnselen zoals verstandelijke beperking, traagheid, en lusteloosheid hebben daarnaast ook een grote impact op de patiënt en omgeving. Ook worden er verandering in de mannelijke geslachtsorganen, lage testosteron gehaltes en een verminderde mannelijke vruchtbaarheid waargenomen bij Myotone Dystrofie patiënten. Een verminderde vruchtbaarheid wordt ook bij vrouwen waargenomen.

Myotone Dystrofie heeft een chronisch progressief beloop, wat betekent dat de ziekte ernstiger wordt naar mate de persoon ouder wordt. Ook kunnen de verschijnselen van deze spierziekte per persoon erg wisselen in ernst. Opvallend is dat de ziekte per generatie op jongere leeftijd begint en in ernst toeneemt. Dit fenomeen wordt anticipatie genoemd.

Myotone dystrofie is een autosomaal dominant erfelijke spierziekte. Dit betekent dat zowel aangedane vrouwen als aangedane mannen de aanleg (het gen voor DM) kunnen doorgeven aan hun kinderen. Kinderen van een patiënt hebben 50 procent kans om de ziekte krijgen.

 

Myotone Dystrofie type 1

 

Myotone dystrofie type 1 (MD1, DM1 ofwel de ziekte van Steinert) kent 4 vormen, namelijk de milde vorm, de klassieke-, de jeugd- en de congenitale vorm. De verschijningsvorm hangt samen met de beginleeftijd van de ziekte en kan uiteenlopen van een levensbedreigende spierzwakte bij pasgeborenen tot alleen staar op oudere leeftijd. Patiënten met het klassieke type van de ziekte presenteren zich met spierzwakte op (jong)volwassen leeftijd. Naast spierproblemen kunnen tal van orgaancomplicaties optreden.

De congenitale vorm is de meest ernstige vorm en doet zich vrijwel uitsluitend voor wanneer de moeder MD1 (DM1) heeft. De milde vorm komt op latere leeftijd tot uiting en hierbij wordt vaak alleen staar en/of een milde vorm van myotonie waargenomen. Daardoor blijft de milde vorm van Myotone Dystrofie type 1 nog wel eens onopgemerkt en dus niet als Myotone Dystrofie gediagnosticeerd. Bij een volgende generatie kan de spierziekte zich ineens openbaren omdat de spierziekte elke generatie verergert. Het vroegtijdig stellen van de diagnose kan daarom erg belangrijk zijn (meer informatie kunt u op deze site vinden onder “Diagnose”). 

 

Myotone Dystrofie is de meest voorkomende spierziekte bij volwassenen. Ongeveer 1 op de 8000 mensen in Nederland lijden aan deze spierziekte, al moet wel opgemerkt worden dat het jaren kan duren voordat een patiënt een huisarts consulteert. Vaak is het voor de huisarts moeilijk de ziekte te diagnosticeren op basis van de veelal uiteenlopende en soms milde verschijnselen.

Het kan dus zijn dat de prevalentie van Myotone Dystrofie type 1 patiënten in Nederland hoger is omdat een aantal patiënten niet weten dat ze de ziekte hebben.

 

Figuur website mdfs DM aandoeningen

Myotone Dystrofie type 2

 

Er is nog een vorm van Myotone Dystrofie namelijk type 2 ofwel; proximal myotonic myopathy (PROMM). Bij MD2 (DM2) zijn de verschijnselen voor een groot deel te vergelijken met Myotone Dystrofie type 1 maar vaak is de myotonie milder of zelfs afwezig.

In 2001 werd de genetische basis van de sterk gerelateerde aandoening MD2 (DM2) ontdekt. Mytone Dystrofie type 2 wordt veroorzaakt door een verhoogd aantal CCTG repeats in een geheel ander gen dan het DMPK gen, namelijk het gen dat codeert voor het zinc-finger proteïne (znf9). Dit gen ligt op een geheel ander chromosoom, namelijk chromosoom 3, en codeert voor een eiwit met een geheel andere functie. Toch geven beide repeats, CUG en CGUG, myotone dystrofie.