Pages Navigation Menu

Diagnose

 

Nadat in 1992 de mutatie (afwijking) in het myotone dystrofie kinase proteïne (DMPK) gen ontdekt werd, was het mogelijk de diagnose Myotone Dystrofie type 1 vast te stellen op basis van uiterlijke kenmerken (uitingsvormen) en/of DNA onderzoek. Bij het DNA onderzoek wordt de lengte van het aantal CTG repeats bepaald in het DMPK gen om zodoende de diagnose Myotone Dystrofie type 1 (afgekort als MD1 of DM1) vast te stellen en om tevens een indruk te krijgen van de vorm van Myotone Dystrofie type 1.

Het stellen van de diagnose op basis van uiterlijke kenmerken is vaak erg moeilijk omdat deze spierziekte verschillende verschijningsvormen kent. Zo komt de milde vorm op latere leeftijd pas tot uiting en hierbij wordt vaak alleen staar en/of een milde vorm van myotonie waargenomen. Daardoor blijft de milde vorm van MD 1 (DM1) nog wel eens onopgemerkt en dus niet als Myotone Dystrofie type 1 gediagnosticeerd. Ook bij de andere vormen van Myotone Dystrofie kan het jaren duren voordat een patiënt een huisarts consulteert en daarnaast is het vaak voor de huisarts moeilijk de ziekte te diagnosticeren op basis van de veelal uiteenlopende verschijnselen. Bij een verdenking van de spierziekte Myotone Dystrofie kan het DNA onderzoek sneller tot een juiste diagnose leiden.

Uit eigen ervaring weten we dat, toen de diagnose Myotone Dystrofie binnen ons gezin gesteld was, er meer begrip was voor de situatie van de patiënt, er een betere keuze gemaakt kon worden t.a.v. de beroepsopleiding, dat bepaalde vormen van narcose bij operaties afgeraden moesten worden (operaties en algehele narcose)  kunnen risico’s opleveren bij DM patiënten), en dat er een bewustere keuze gemaakt kon worden bij een kinderwens. 

Het aanvragen van een DNA onderzoek kan dus om diverse redenen van belang zijn. Het DNA onderzoek kan uitgevoerd worden in diverse klinische centra en ziekenhuizen in Nederland.