Pages Navigation Menu

Onderzoek

 

Myotone Dystrofie type 1 (MD1  of DM1)) wordt veroorzaakt door een defect, een toename van het CTG-triplet, in chromosoom 19, op positie q13.3, in het DMPK gen (myotone dystrofie kinase proteïne).

Deze mutatie (afwijking) in het DMPK-gen werd in 1992 ontdekt. De ernst en het beloop van de ziekte hangt af van de lengte van een segment van het DNA bestaande uit een repeterende CTG tripletten. Bij gezonde mensen varieert de lengte tot 37 tripletten, bij mensen met Myotone Dystrofie type 1 varieert deze van 50 tot 3000. Opvallend is dat het aantal CTG repeats in elke opeenvolgende generatie toeneemt waardoor de ziekte op jongere leeftijd begint en ernstiger verloopt.

Sinds eind jaren 90 is men op zoek naar het antwoord waarom en hoe het DNA van mensen met MD1 (DM1) verandert.

 Figuur website mdfs DM1 locus CTG 2013

 

Zie voor nadere informatie de volgende websites:

1. https://www.radboudumc.nl/Zorg/Ziektebeelden/Pages/MyotoneDystrofie1.aspx

2. http://www.myotonedystrofie.org/

3: http://www.bcm.edu/news/item.cfm?newsID=5282